Алгоритмы пренатальной диагностики. Перинатальная диагностика. Инвазивные диагностические процедуры

Перинатальная диагностика представляет собой определенный комплекс мер, направленный на раннее выявление нарушений, возникших во время беременности, а также на ликвидацию патологий, развившихся непосредственно после появления малыша на свет. При этом принято различать инвазивные и неивазивные методы перинатальной диагностики.

Как правило, каждая женщина, посещая кабинет перинатальной диагностики, заранее предупреждается о том, какое именно исследование ей предстоит пройти. Однако далеко не все знают, что означают данные термины. Рассмотрим их подробнее.

Так, при инвазивных методах врач с помощью специальных инструментов проникает в полость матки для забора биоматериала и отправляет его на дальнейшее исследование. Неивазивные, следовательно, наоборот, - диагностика не предполагает «вторжения» в репродуктивные органы. Именно подобные методы наиболее часто применяются при установлении патологий беременности. Это объясняется отчасти тем, что инвазивные методы предполагают более высокую квалификацию специалиста, т.к. при их проведении большой риск повреждения репродуктивных органов или плода.

Что относится к неинвазивным методам перинатальной диагностики?

Под данным типом исследования, как правило, понимают проведение, так называемых скрининговых тестов. Они включают в себя 2 этапа: ультразвуковая диагностика и биохимический анализ компонентов крови.

Если говорить о проведении УЗИ в качестве скрининг-теста, то идеальным временем для него является 11-13 неделя беременности. При этом, внимание врачей приковывают к себе такие параметры, как КТР (копчиково-теменной размер) и ТВП (толщина воротникового пространства). Именно анализируя значения 2 данных характеристик, специалисты с высокой степенью вероятности могут предположить наличие у младенца хромосомных патологий.

Если подозрения на таковые присутствуют, женщине назначают проведение биохимического анализа крови. В ходе данного исследования измеряют концентрацию таких веществ, как РАРР-А (связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная субъединица хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Как правило, подобного рода исследования проводятся с целью подтверждения уже существующих, полученных в результате предыдущих обследований, данных. В основном, это те ситуации, когда у малыша отмечается повышение риска развития хромосомных аномалий, к примеру, такое обычно отмечается при:

• поздней беременности (возраст будущей мамы более 35 лет);
• наличии в семье ребенка с подобными нарушениями;
• когда в семье выявлен носитель хромосомной патологии;
• перенесенных во время вынашивания плода гепатите, краснухе, токсоплазмозе;
• наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных абортов.

Наиболее часто применяемыми из инвазивных методов диагностики являются и В первом случае для диагностики из матки, с помощью специального инструмента забирается кусочек тканей хориона, а при втором – производят забор околоплодных вод для дальнейшей их диагностики.

Подобные манипуляции всегда проводятся исключительно под контролем аппарата УЗИ. Как правило, для назначения проведения инвазивных методов перинатальной диагностики, необходимо наличие положительных результатов проведенных ранее скрининговых тестов.

Таким образом, как видно из статьи, рассмотренные методы перинатальной диагностики являются взаимодополняемыми. Однако наиболее часто применяются именно неинвазивные, т.к. они обладают меньшей степенью риска травматизации и позволяют с высокой долей вероятности предположить хромосомное нарушение у будущего малыша.

В настоящее время большое внимание уделяется антенатальному периоду развития плода. Своевременная диагностика нарушений жизнедеятельности плода и правильная пренатальная профилактика являются важными факторами снижения перинатальной смертности и осложнений неонатального периода.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов получения информации о плоде.

История пренатальной диагностики исчисляется с 1818 г., когда швейцарский врач Мейер, проводя осмотр беременной, впервые выслышал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом. Однако первое официальное сообщение о возможности выслушивания сердцебиения и двигательной активности плода было сделано только через четыре года французским врачом Керджерадом в Парижской медицинской академии.

В 1827 г. в Дублине ирландский врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом. А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве.

На Х Международном медицинском конгрессе в 1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода, а в 1906 г. немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов. Это сообщение было воспринято как интересный казуистический случай, и на определенный промежуток времени о нем забыли. Только с начала 1950-х годов ФКГ и ЭКГ плода получили широкое распространение. Однако данные методы имели ряд существенных недостатков. Так, при проведении прямой ЭКГ один электрод необходимо вводить толстой пункционной иглой через брюшную стенку и закреплять на ягодице плода. Инвазивность метода снизила его популярность. При проведении непрямой ЭКГ, при которой электроды закрепляются на передней брюшной стенке, невозможно записать зубец Р и, следовательно, определить различные виды нарушения атриовентрикулярной проводимости. В настоя-

щее время с появлением более информативных и неинвазивных методов исследования плода использование ЭКГ и ФКГ ограничено.

С середины 1950-х годов широкое распространение получает КТГ плода - одновременная регистрация частоты сердечных тонов, его двигательной активности и тонуса матки. В тот же период развития пренатальной диагностики становится популярным медико-генетическое консультирование беременных с целью формирования групп повышенного генетического риска возникновения врожденных наследственных заболеваний плода. Генетика начинает активно искать подходы к получению информации о генетическом статусе плода. Эти подходы начинают реализовываться с появлением возможности производить инвазивные диагностические манипуляции.

Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании. Для диагностики эритробластоза при резус-несовместимости матери и плода без визуального контроля осуществлен трансабдоминальный амниоцентез - пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем с целью прерывания беременности). С этого момента началась разработка методик культивирования клеток амниотической жидкости для последующего цитогенетического анализа.

В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования. Принцип его основан на способности волны акустических колебаний ультразвукового диапазона отражаться от границы двух сред с различным акустическим сопротивлением.

В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря.

В 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.

В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра. А в Великобритании, Италии и Китае тогда же получила распространение новая инвазивная диагностическая процедура - биопсия хориона для пренатальной диагностики врожденных наследственных заболеваний.

С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний.

В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода.

В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. Этот метод широко использовался в странах Средиземноморья с целью пренатальной профилактики талассемии - генетически детерминированной гемоглобинопатии. В дальнейшем кордоцентез стал самой актуальной инвазивной диагностической процедурой; он применялся для получения наиболее информативной биологической ткани плода и последующей диагностики хромосомной патологии, некоторых биохимических заболеваний, инфицированности, а также для определения группы крови плода, переливания крови при гемолитической болезни плода.

В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии.

В настоящее время к наиболее распространенным современным методам оценки состояния плода относятся следующие.

1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии.

2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки.

3. Методы визуального контроля:

Амниоскопия;

Фетоскопия.

4. Инвазивные диагностические процедуры:

Амниоцентез;

Биопсия хориона;

Кордоцентез.

5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

В 1958 г. Доннальд делает первое сообщение о применении ультразвукового сканирования в акушерстве. Принцип основан на способности волны акустических колебаний ультразвукового диапазона отражаться от границы двух сред с различным акустическим сопротивлением. Все современные УЗ-приборы работают в режиме реального масштаба времени, т.е. непосредственного отображения информации, получаемой с УЗ-датчика, на экран дисплея. Картина, получаемая на экране дисплея, является масштабным изображением ультразвукового среза рассматриваемой зоны.

УЗИ в пренатальной диагностике занимает в настоящее время ведущее место, так как практически 70% основной информации о плоде можно получить с его помощью. Метод неинвазивен (т.е. неоперативный) и безопасен, о чем свидетельствует официальное сообщение Американского института ультразвука в медицине, сделанное в 1979 г. на основании анализа многочисленных проспективных исследований биологических эффектов ультразвука в медицине.

Проведение фето- и плацентометрии, определение количества околоплодных вод, а также оценка биофизической активности плода позволяют получить важную информацию как о состоянии плода, так и наличии ряда акушерских осложнений.

Таблица 10

УЗИ в I триместре

При проведении УЗИ в I триместре (табл. 10) необходимо уделять большое внимание анатомическому строению матки, состоянию придатков, развитию и динамическому изменению желточного мешка.

Аномалии развития матки и новообразования (чаще всего миомы) наиболее четко дифференцируются именно в I триместре, и их диагностика крайне важна для прогноза течения беременности и выбора оптимальной тактики ведения. Определение состояния шейки матки при исследовании в динамике позволяет вовремя диагностировать истмико-цервикальную недостаточность.

Объем информации, которую получают о плоде в ранние сроки беременности, довольно обширен: плодное яйцо в полости матки наблюдается с 2-3-й нед, визуализация тельца эмбриона и регистрация его сердцебиения возможна с 4-5-й нед, головка, как отдельное анатомическое образование, лоцируется с 8-й нед, после 12-й нед доступны для осмотра структуры головного мозга, позвоночник, лицо, грудная клетка, идентифицируются конечности, а в некоторых случаях _ кисти и стопы плода.

С увеличением срока беременности оценивают локализацию и структуру плаценты, количество и состав околоплодных вод, тонус миометрия. С начала II триместра беременности доступны измерению практически все фетометрические параметры (бипариетальный и лобно-затылочный размер головки, средний размер грудной клетки и живота, длина трубчатых костей и др.). Соответствие размеров плода сроку беременности проводится по фетометрическим таблицам, специфичным для конкретной популяции.

Размеры органов

Размеры сердца плода отражены в табл. 11, 12.

Таблица 11

Размеры сердца плода в разные сроки беременности

Примечание: *Измерение производят перпендикулярно межжелудочковой перегородке в конце диастолы в момент, предшествующий закрытию атриовентрикулярного клапана.

** Измеряется наибольший внутренний диаметр в конце систолы сразу после закрытия атриовентрикулярного клапана.

Таблица 12

Отношения размеров сердца во II и III триместрах

Размеры печени плода отражены в табл. 13

После 20 нед беременности измеряется так называемая «длинная ось» печени. Длинная ось определяется при продвижении УЗ-датчика параллельно брюшной аорте вправо до выведения максимального размера печени. Таким образом, длинная ось - это расстояние от правой половины диафрагмы до нижнего края печени.

Таблица 13

Размеры печени плода

Особого рассмотрения заслуживает пренатальная диагностика врожденных наследственных заболеваний (ВНЗ) и пороков развития плода (табл. 14, 15), которая возникла и успешно развивается на стыке двух дисциплин - генетики и ультразвуковой диагностики.

Таблица 14

Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

Таблица 15

Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

Основную информацию по выявлению ВНЗ плода дает УЗИ во II триместре беременности в сроки от 16 до 28 нед, когда сформированы и доступны подробному исследованию практически все органы и системы плода и «включаются» синдромологические особенности врожденного или наследственного заболевания, именуемые термином «стигмы дизэмбриогенеза». К стигмам (или, как их еще называют, «маркерам» ВНЗ) относятся, например, шейная складка, низкое расположение ушных раковин, уплощенный профиль лица, гипер- и гипотелоризм и т.д.

Антенатальные проявления ВНЗ плода на первый взгляд могут быть незначительными, например в виде многоводия или асимметрии развития плода, и задача специалиста УЗ-диагностики состоит в умении распознавания дополнительных фенотипических особенностях плода как маркеров ВНЗ. Выявление комплекса специфических маркеров ВНЗ - показание для дополнительного исследования плода с целью диагностики некурабельной патологии.

Фетометрическая таблица

УЗИ-критерии трисомии 21 (синдром Дауна).

Утолщение шейной складки.

Укорочение бедренной кости.

Порок сердца.

Гипертелоризм.

УЗИ-критерии трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Многоводие.

Микрогнатия.

Деформация пальцев рук.

Деформация стоп.

Укорочение I пальца стопы.

Единственная артерия пуповины.

Омфалоцеле.

Важным моментом комплексного синдромологического исследования плода является умение проводить дифференциальную диагностику между маркерами ВНЗ и конституциональными наследственно обусловленными особенностями развития. Фенотипические особенности развития плода, сходные с фенотипическими особенностями родителей, как правило, не выражены в сроки до 28 нед и наиболее сильно проявляются после 32 нед. Точность диагностики так называемых ультразвуковых стигм, или маркеров ВНЗ, при соответствующей квалификации специалиста достигает 70-80%. До 27 нед возможно диагностировать до 95% всех видов пороков развития плода и даже такую патологию, как отслойка сетчатки глаза.

Один из важных вопросов пренатальной диагностики - определение состояния плода при доношенной беременности перед родами. Поэтому большое внимание при УЗИ необходимо уделять поведенческим реакциям плода (в том числе общей двигательной активности, мышечному тонусу, дыхательным движениям, моторике желудочно-кишечного тракта и т.д.) как диагностическим критериям гипоксического состояния. Особого внимания требует объем околоплодных вод (рис. 44, 45).

Рис. 44. Физиология обмена околоплодных вод (при доношенной беременности)

Рис. 45. Динамика увеличения объема околоплодных вод

Основные причины многоводия

Инфицирование.

Трансфузионный синдром (плод-реципиент).

Порок развития плода.

Сахарный диабет.

Изосерологическая несовместимость. Основные причины маловодия

Хроническая гипоксия плода.

Амнионит.

Пороки развития плода.

Разрыв плодных оболочек.

Говоря об оценке поведенческих реакций плода, необходимо отметить, что новорожденный в нормальном физиологическом состоянии спит около 90% времени. Описаны две стадии сна у новорожденных: тихий сон и REM («rapid eye movements») сон. Тихий сон характеризуется тонической активностью мускулатуры, отсутствием двигательной активности, типичными ЭЭГ, сердечным ритмом и типом дыхания. REM-сон (стадия II) характеризуется движениями конечностей или генерализованными потягивающимися движениями, типичными ЭЭГ, ЧСС и дыхательными движениями.

Допплерометрия

В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии (рис. 46, см. вклейку) - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода. Регистрация кривых скоростей кровотока плода основана на эффекте Допплера, открытом в 1842 г. (разница частот акустических волн ультразвукового диапазона, излучаемых пьезоэлектрическим датчиком и отраженных от движущихся частиц). Простота применения и неинвазивность метода, возможность длительного применения как во время беременности, так и в родах быстро завоевывают симпатии практических акушеров.

По степени изменения параметров кровотока, измеряемых при помощи данного метода, можно на ранних стадиях предположить различные нарушения роста и развития плода. Для оценки кривых скоростей кровотока наиболее часто используются параметры, значения которых не зависят от угла наклона ультразвукового луча к исследуемому сосуду: индекс резистентности (ИР), пульсационный индекс (ПИ) и систолодиастолическое отношение (СДО).

В 1986 г. Мейлин и Куржак применяют в акушерской практике новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии. Цветное допплеровское картирование позволяет быстро и точно осуществлять поиск даже самых мелких сосудов плода и производить качественную регистрацию кривых скоростей кровотока.

Кардиотокография

Это одновременная регистрация ЧСС, двигательной активности плода и тонуса матки. Кардиотокограф автоматически расчитывает ЧСС в 1 мин и регистрирует на графике в виде кривой.

Сердечный ритм может быть условно подразделен на три основных параметра: базальный ритм (БР), вариабельность сердечного ритма и периодические изменения.

БР - это средняя величина между мгновенными значениями ЧСС за 10 мин при отсутствии стрессорного воздействия на плод. Частота БР - результат параллельного воздействия на собственный автономный сердечный ритм симпатической и парасимпатической нервных систем.

Нормальный БР составляет 120-160 уд/мин. при головном предлежании плода и 110-180 - при тазовом. Патологический вариант БР - синусоидальный ритм (рис. 47), который наблюдается как антенатально, так и в родах, и обычно связан с тяжелой степенью анемии или гипоксии плода.

Тахикардия - определяется ЧСС более 160 (180) уд/мин. Причины возникновения тахикардии.

1. Легкая степень гипоксии плода.

2. Лихорадка матери.

3. Амнионит.

4. Гипертиреоидизм матери.

5. Анемия плода.

6. Лекарственные препараты (β -симпатомиметики, парасимпатолитики (атропин).

Брадикардия - определяется ЧСС менее 120 (110) уд/мин. Причины возникновения брадикардии.

1. Средняя и тяжелая степени гипоксии плода.

2. Блокада проводящей системы сердца при: а) врожденных пороках сердца; б) коллагенозах.

3. Лекарственные препараты (β -блокаторы).

Рис. 47. Синусоидальный базальный ритм

Вариабельность сердечного ритма. Интервалы между двумя последующими сердечными сокращениями хорошо оксигенированного плода не бывает одинаковыми. Таким образом, при графической регистрации мгновенной ЧСС БР представляется нерегулярным (извилистая кривая). Эта нерегулярность сердечного ритма определяется термином «вариабельность».

Вариабельность сердечного ритма характеризуется амплитудой и частотой.

Амплитуда - величина отклонений от БР. Нормальная амплитуда составляет 6-25 уд/мин. За отсутствие вариабельности ритма принимается амплитуда менее 5 уд/мин («монотонный» ритм, рис. 48) и менее 2 уд/мин («немой» ритм).

Рис. 48. Монотонный сердечный ритм

БР с амплитудой более 25 уд/мин называется «сальтаторным» и свидетельствует о сдавлении пуповины плодом или обвитии вокруг шеи и/или туловища.

Частота - это количество осцилляции в 1 мин. Норма = 7-12.

Вариабельность ритма обусловлена взаимодействием ЦНС, симпатической и парасимпатической нервных систем и собственной иннервации сердца. Изменение вариабельности может быть вызвано нарушением в одной или нескольких системах.

Причины снижения вариабельности БР.

1. Гипоксия - ацидоз.

2. Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы.

3. Недоношенность.

4. Тахикардия.

5. Цикл сна плода.

6. Действие медикаментов (депрессанты, наркотические анальгетики, барбитураты, транквилизаторы, седативные и антигистаминные препараты, парасимпатолитики, общие анестетики).

Периодические изменения ритма сердца обычно связаны с сокращениями матки и движением плода и включают децелерации разных типов (урежение ритма) и акцелерации (учащение ритма).

Акцелерации - это медленные ускорения сердечного ритма. В норме за 30 мин исследования должно быть не менее двух акцелераций амплитудой не менее 15 уд/мин и продолжительностью не менее 15 с.

Децелерации - это медленные замедления ритма. По степени тяжести различают: легкие - до 15 уд/мин; средней тяжести - 16-45 уд/мин; тяжелые децелерации - более 45 уд/мин. При развитии регулярной родовой деятельности возможно возникновение ранних (dip I), поздних (dip II) и вариабельных (dip III) децелераций.

Термин «децелерации» был введен Hon, а термин dips - CaldeyroBarcia.

Ранние децелерации (рис. 49.) - рефлекторная реакция ЧСС плода на сдавление головки во время схватки, обусловленная центральной ваготонией при повышении внутричерепного давления. По форме отражают кривую сокращения матки с той же длительностью и амплитудой. В норме могут возникать при открытии акушерского зева на 4-7 см.

Рис. 49. Ранние децелерации

Поздние децелерации (рис 50) отражают нарушение кровообращения в межворсинчатом пространстве при сокращении матки. Урежение ритма начинается через 30-60 с после начала схватки и продолжается обычно более 30 с. Максимальный пик урежения ритма (перигей) - через 30-60 с после пика схватки или после ее окончания.

Рис. 50. Поздние децелерации

Причины возникновения поздних децелерации, вероятно, заключаются в следующем. Известно, что фетоплацентарная недостаточность (ФПН) характеризуется постепенным уменьшением передачи кислорода и питательных веществ к плоду. Было предположено, что пассаж питательных веществ является первой функцией, которая нарушается при ФПН (развитие ЗВУР), за чем следует снижение респираторной функции плаценты (развитие гипоксии плода). Персистирующая гипоксия ведет к развитию анаэробного метаболизма и ацидоза плода. В тех случаях, когда сокращения матки вызывают повышение внутриматочного давления более чем на 30 мм рт.ст., оксигенированная кровь прекращает поступать из открытых межворсинчатых пространств. В связи с этим РО 2 в крови плода падает, но при наличии у него нормального кислородного запаса - не ниже критического уровня 17-18 мм рт.ст. Следовательно, у таких плодов не будут возникать периодические поздние децелерации. Если же у плода сниженный кислородный резерв, то сокращения вызывают падение РО 2 и поздние децелерации. Поздние децелерации могут обусловливаться двумя механизмами. Автономный рефлекторный механизм наблюдается у плодов с ранней гипоксией. Второй механизм включает прямую миокардиальную депрессию, обычно следующую за первым механизмом, когда гипоксия плода достаточно выражена и становится причиной метаболического ацидоза.

Вариабельные децелерации (рис. 51) возникают вне зависимости от сокращений миометрия и связаны с патологией пуповины (в 50% - с обвитием пуповины вокруг шеи и/или туловища). При отсутствии других нарушений ритма вариабельные децелерации не свидетельствуют о страдании плода.

Рис. 51. Вариабельные децелерации

В настоящее время в антенатальной диагностике с использованием метода КТГ применяются следующие тесты.

1. Нестрессовый тест (НСТ).

2. Контрактильный тест:

а) окситоциновый тест (ОТ);

б) маммарный тест (МТ).

Когда появился метод КТГ, было отмечено: появление глубоких децелераций до развития родовой деятельности или в I периоде родов грозит неблагоприятным исходом для плода. В связи с этим возникло желание путем индуцирования тонуса матки (на 30 мм рт.ст.) в антенатальном периоде исследовать состояние маточно-плацентарного кровотока и резервные возможности плода в отношении кислородного голодания. Использовали ОТ: внутривенно капельно вводили окситоцин в дозе 0,5 мЕД/мин с удвоением скорости введения через 15-20 мин до появления схваток продолжительностью 40-50 с через 5-6 мин. Другой

способ индукции сокращений - МТ, механическое давление сосков беременной в течение 10 мин до появления тонуса миометрия.

Положительный ОТ означает появление «персистирующих поздних децелераций» и до настоящего времени считается достоверным тестом для определения ФПН - состояния, сопровождающего 2 / 3 случаев перинатальной смертности.

В большинстве случаев беременностей высокого риска возможно применение ОТ с 32-й нед гестации. При тяжелом СЗРП, прогрессирующей гипертензии и при маловодии требуется более раннее начало тестирования. Однако контрактильный тест в ряде случаев небезопасен и противопоказан беременным с данными о перенесенном кесареве сечении в анамнезе, признаками угрожающих преждевременных родов, при предлежании и отслойке плаценты, многоводии.

Рис. 52. Реактивный НСТ

Нестрессовый тест

В конце 1960-х годов была установлена взаимосвязь между наличием акцелераций сердечного ритма в антенатальном периоде и благоприятным перинатальным исходом при применении длительного кардиомониторинга - НСТ. При наличии акцелераций НСТ считается реактивным и указывает на удовлетворительное состояние плода (рис. 52). Отсутствие акцелераций (нереактивный НСТ) указывает на страдание плода, если только плод не находится в состоянии сна или под действием медикаментов. В настоящее время НСТ используется в качестве рутинного пренатального скрининга беременных высокого риска, а также как важный компонент биофизического профиля плода.

БИОФИЗИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ПЛОДА

Manning и соавт. (1980) объединили данные, полученные при проведении УЗИ и НСТ, и создали так называемую балльную систему биофизического профиля (БФП) плода. Manning оценивает нормальные параметры БФП в 2 балла, а патологические - в 0 баллов. Некоторые исследователи дополнили понятие БФП и предложили несколько модификаций системы его оценки. Так, у Vintzileos (1985) система 3-бал- льная, 1 балл означает пограничное состояние; автор ввел в БФП шестой компонент - степень зрелости плаценты: 2 балла соответствуют 0, I, II степени зрелости, 1 балл - неясной степени зрелости при расположении плаценты на задней стенке; 0 баллов - III степени зрелости, связанной с более высокой частотой патологического сердечного ритма и отслойки плаценты в родах. По данным ряда авторов, при изъятии НСТ из схемы определения БФП прогностическая ценность 8-балльной шкалы соответствует таковой 10-балльной шкалы.

БФП - отражает степень риска для плода, выявляемую на основе комплексной оценки маркеров как острого, так и длительно текущего страдания плода. Гипоксемическая стимуляция рецепторов дуги аорты вызывает глубокое перераспределение сердечного выброса. Кровоток к мозгу, сердцу, надпочечникам и плаценте увеличивается, а к другим органам - уменьшается. Во второй половине беременности почки и легкие плода становятся основным источником продукции околоплодных вод, и снижение кровотока в этих органах неминуемо приводит к уменьшению такой продукции и развитию маловодия.

ИНВАЗИВНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ

Амниоцентез - пункция амниотической полости для аспирации амниотической жидкости.

Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала произведена в 1956 г. в Великобритании - трансабдоминальный амниоцентез, т.е. пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем для прерывания беременности). Процедура производится трансабдоминальным или трансвагинальным способом (пункция переднего свода влагалища). Применяется с 11-12 нед беременности и вплоть до родов с целью цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода; диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена; при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие свищевых дефектов нервной трубки; с целью оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелин, определения уровня фосфатидилглицерола и других биохимических компонентов околоплодных вод, а также для диагностики степени выраженности гипоксии плода на основании уровня кислотности.

Биопсия хориона проводится в I триместре беременности. Существуют две методики проведения биопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная.

Кордоцентез

В 1983 г. Даффос производит первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. Наиболее часто кордоцентез применяется с 18-й нед беременности, однако при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью кордоцентез можно выполнять с 12-й нед беременности.

Риск осложнений (прерывание беременности, инфицирование, кровотечение и смерть плода) при проведении инвазивных процедур составляет 0,5-2,5%.

методы визуального контроля

Амниоскопия - трансцервикальный осмотр плодного пузыря, применяется для визуальной качественной оценки околоплодных вод при доношенной беременности и (при необходимости) в более ранние сроки.

В цервикальный канал вводится амниоскоп с мандреном, мандрен удаляется, после чего подключается осветительная система и подводится оптический окуляр. При неосложненном течении беременности в предлежащей части плодного пузыря определяется достаточное количество светлых прозрачных опалесцирующих околоплодных вод с наличием белой сыровидной смазки.

Обнаружение хлопьев мекония, зеленоватая окраска вод и оболочек могут указывать на гипоксическое состояние плода; примесь коричневого мекония - на наличие резус-конфликтной беременности, гемолитической болезни плода, а также на открытые дефекты желудочно-кишечного тракта.

Основным осложнением амниоскопии является разрыв плодного пузыря, излитие околоплодных вод. В настоящее время амниоскопия применяется как вспомогательный метод для уточнения диагноза.

Фетоскопия - метод, позволяющий осуществить непосредственный визуальный осмотр плода. Фетоскопию производят специальным эндоскопическим прибором в сроки от 16 до 22 нед беременности. По сущности технического выполнения исследования фетоскопия идентична лапароскопии и гистероскопии.

Есть два способа введения фетоскопа - трансабдоминальный и трансвагинальный. Перед фетоскопией обязательно с помощью прицельного УЗИ определяют положение плода в матке, расположение и состояние плаценты и состояние миометрия. Фетоскопия противопоказана при: расположении плаценты по передней стенке матки, предлежании плаценты, наличии множественной миомы матки с преимущественным расположением миоматозных узлов по передней стенке, выраженном варикозе миометрия передней стенки матки.

Риск прерывания беременности при проведении фетоскопии составляет 3-8%. Существенный недостаток метода - опасность развития у женщины осложнения в виде внутрибрюшного кровотечения и эмболии околоплодными водами. В связи с этим фетоскопия применяется в настоящее время в редких случаях, в основном для диагностики кож-

ных заболеваний плода, при отсутствии лабораторных методов диагностики, а также при узкоспецифических наследственных заболеваниях, требующих визуальной диагностики.

Оценка концентрации плацентарных гормонов и факторов материнской сыворотки крови

В течение десятилетий врачи пытались определить состояние плода посредством мониторинга уровней содержания различных гормонов плаценты или фетоплацентарного комплекса.

Хорионический гонадотропин человека

Предполагается, что ХГ человека секретируется синцитиотрофобластом. Скорость секреции ХГ быстро увеличивается в первые несколько недель беременности, при этом максимальные его уровни (около 100 ЕД/мл) в крови и моче матери достигаются к 10-й неделе гестации. После чего содержание ХГ как в плазме, так и в моче матери постепенно уменьшается, достигая минимума приблизительно к 120-му дню гестации. Затем концентрация ХГ в плазме сохраняется на уровне около 20 ЕД/мл.

Подъемы уровня ХГ обнаруживаются у женщин с многоплодной беременностью и пузырным заносом или хориокарциномой. Позднее в течение беременности увеличение количества ХГ также может наблюдаться у женщин с Rh-изоиммунизацией, при пороках развития плода и сахарном диабете. В последних двух случаях отмечается повторное появление цитотрофобласта в плаценте на более поздних сроках беременности.

Физиологическая роль ХГ при беременности не определена полностью. Вероятно, ХГ дает лютеотропный эффект, т.е. поддерживает функцию желтого тела. Возможно также, что ХГ индуцирует секрецию тестостерона яичками плода до начала секреции ЛГ гипофизом плода. Некоторые исследователи отметили роль ХГ в иммунологической защите трофобласта.

Плацентарный лактоген

ПЛ также секретируется синцитиотрофобластом; секреция ПЛ может начаться в день или за день до нидации. Однако динамика секреции ПЛ отличается от таковой ХГ. Концентрация в материнской крови нарастает медленно и, по-видимому, параллельно плацентарной массе.

Максимальные уровни достигаются после 32 нед гестации и затем остаются относительно постоянными. Скорость секреции ПЛ у беременных превышает таковую всех других белковых гормонов у женщин и у мужчин и составляет 1 г и более в поздние сроки нормально протекающей беременности. Гормон имеет как лактогенные, так и соматотропные свойства. Однако его потенциальная способность содействовать росту составляет около 1/100 способности гипофизарного гормона роста.

Небольшое количество ПЛ попадает в циркуляцию крови плода. ПЛ является антагонистом инсулина и может быть отчасти ответственным за развитие сахарного диабета у беременных, которые не знали о наличии этого заболевания до беременности или которым не требовалась инсулинотерапия после того, как беременность была прервана (гестационный диабет). Однако прямого доказательства такому предположению не найдено. Были описаны явно нормально протекающие беременности, при которых не обнаруживался ПЛ ни в материнской крови, ни в плаценте.

Поскольку ПЛ секретируется трофобластом и поскольку скорость секреции ПЛ в основном пропорциональна увеличению массы плаценты, измерение уровней ПЛ проводилось с целью определения функции плаценты и (косвенно) состояния плода.

При беременностях высокого риска, особенно осложненных гипертензией, имеется значительная корреляция между уровнями ПЛ и исходом для новорожденного. Эта корреляция не выше, чем между исходом и уровнями эстриола (Е 3).

Эстриол

Определение эстриола в плазме и моче матери использовалось и до сих пор используется в некоторых институтах в качестве мониторинга состояния плода, поскольку Е 3 формируется в плаценте первично из С19-стероидов. При гипоксии у плода, по-видимому, происходит снижение секреции гипофизарного АКТГ, скорости секреции дигидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА-С) надпочечниками и, как следствие, скорости секреции Е 3 . Если имеет место беременность высокого риска, то при уменьшении содержания Е 3 или при небольшом его количестве прогнозируют ожидаемое поражение плода. После смерти плода отмечается значительное падение уровней Е 3 в плазме и моче матери. Однако при некоторых беременностях с несомненным риском для плода содержание эстрадиола может не снижаться (например: беременности с

поражением плода при резус-иммунизации; беременности, осложненные сахарным диабетом). В подобных случаях количество Е 3 в плазме и моче матери порой бывает выше, чем при нормальной беременности в те же сроки.

Вернемся к основному вопросу: является ли измерение уровня Е 3 в плазме и моче матери показателем состояния плода, способным повлиять на выбор идеального времени родоразрешения? Обычно выбирать приходится между недоношенностью и ухудшением состояния плода. К сожалению, рядом авторов отмечено: измерение содержания Е 3 в плазме и моче матери не дает значимой информации сверх получаемой при клиническом обследовании беременной. Клиническая оценка осуществляется путем определения скорости роста плода по клиническим и сонографическим критериям, путем систематического измерения артериального давления и оценки функции почек у беременной. Плод подвергается риску при прогрессировании гипертензии, у беременных с диабетом, у которых не контролируется метаболизм карбогидратов, а также в случае отсутствия соответствующего увеличения бипариетального размера головки. У одной и той же пациентки и у разных беременных уровни содержания Е 3 широко варьируют, поэтому выбор срока родов на основании их определения без учета других факторов может принести больше вреда, чем пользы. Многие исследователи не разделяют такую точку зрения. Их возражения сводятся к тому, что определение уровней Е 3 может иметь ценность, если рассматривать их в контексте полной информации, имеющейся в распоряжении врача о беременности, при которой существует риск для плода. Однако в одном проспективном контролируемом исследовании данные о Е 3 не сыграли роли в снижении перинатальной смертности и заболеваемости.

Альфа-фетопротеин - специфичный для плода гликопротеид, размерами 70 000 дальтон, продуцируется в ранние сроки гестации. Функциональная роль неизвестна. Синтезируется в желточном мешке, желудочно-кишечном тракте и печени плода. Максимальная концентрация наблюдается как в плазме плода, так и в амниотической жидкости в 12-14 нед гестации. Соотношение концентрации АФП в сыворотке крови плода и в амниотической жидкости составляет 150/1-200/1.

Исследование уровня АФП в сыворотке матери первоначально использовалось для определения дефектов невральной трубки. В настоящее время скрининг АФП успешно применяется в диагностике другой разнообразной генетической патологии и акушерских осложнений. Так,

взаимосвязь между хромосомными патологиями плода и низким уровнем АФП установлена окончательно. Последний изменяется также при угрозе преждевременных родов и прогнозирует СДР плода.

Эмбриология и эпидемиология дефектов невральной трубки

Невральная трубка, являющаяся предшественником ЦНС, закрывается между 22-м и 28-м днем после зачатия. Недостаточное закрытие цефалической порции трубки часто ведет к анэнцефалии - врожденному отсутствию свода черепа и передней части черепной коробки. Эта аномалия неизбежно приводит к смерти живорожденных анэнцефалов в течение 1-2 дней. Недостаточное закрытие каудальной части невральной трубки вызывает SPINAE BIFIDA; уровень дефекта определяется стадией развития плода, на которой произошло недостаточное закрытие каудального конца невральной трубки. Дети со SPINAE BIFIDA имеют обычно моторный паралич и недостаточную чувствительность ниже уровня дефекта, дисфункцию мочевого пузыря и хронические заболевания почек, а 75% таких детей - гидроцефалию. Частота встречаемости дефекта составляет 1-2 на 1 тыс. живорожденных. Каждый год рождаются примерно 6 тыс. детей с дефектами невральной трубки. Последние чаще всего наблюдаются у детей-первенцев, чаще у девочек, чем у мальчиков. Половая пропорция для анэнцефалов - 0,45, а для новорожденных со SPINAE BIFIDA - 0,67.

Частота дефектов невральной трубки наиболее высока у кавказских народов. 90-95% детей с такими дефектами рождаются от родителей, не имеющих потомства с данным пороком или какого-либо фактора риска. В подобных семьях риск рождения второго пораженного ребенка - 1,5-3%. Значительное количество дефектов невральной трубки сочетается с хромосомной патологией, поражением одного гена и синдромом амниотических перетяжек. Некоторые факторы окружающей среды могут увеличивать риск развития дефектов невральной трубки. При инсулинзависимом диабете имеет место 2% риск развития дефектов невральной трубки и анэнцефалии; назначение противосудорожных препаратов сочетается с 1-2% частотой дефектов невральной трубки. Дефицит фолиевой кислоты, возможно, также способствует формированию дефекта. Однако вероятно, что особо важную роль в его развитии играют генетическая предрасположенность и дефицит витаминов.

АФП проникает в амниотические воды с мочой плода и секретом желудочно-кишечного тракта, а также путем транссудации из плодовых

сосудов в плацентарные. Как АФП попадает в материнскую сыворотку, точно не известно, но вполне возможно - посредством диффузии из плодовых сосудов в плаценту и затем в материнскую циркуляцию.

Комплексная оценка основных гормонов и факторов материнской сыворотки позволяет предположить с высокой степенью достоверности некоторые пороки развития плода.

В течение десятилетий врачи пытались определить состояние плода посредством мониторинга уровней различных гормонов фетоплацентарного комплекса. Однако теперь показано: по абсолютным концентрациям гормонов часто нельзя судить об истинном состоянии плода; для точной диагностики и прогноза необходимы серийные исследования. Некоторыми авторами отмечено: измерения содержания гормонов матери не дают более значимой информации, чем получаемая при клиническом обследовании беременной. Поэтому в настоящее время методики определения количества основных гормонов беременности вытесняются более дешевыми и высокопрогностичными неинвазивными диагностическими методами.

интранатальная оценка состояния плода

Основными методами интранатальной диагностики являются КТГс интерпретацией децелераций и характера БР, а также оценка кислотнощелочного состояния крови плода. Комплексная оценка состояния плода в родах во многом определяет время и метод родоразрешения.

Тактика ведения родов при ацидозе

В заключение следует сказать, что пренатальная диагностика имеет большой арсенал методов, позволяющих с высокой точностью оценить состояние плода, исключить большинство наследственных заболеваний и прогнозировать постнатальный исход. На современном этапе развития акушерства использование инструментальных методов оценки состояния плода, применяемых в большинстве клиник рутинно, является неотъемлемой частью повседневной практической работы акушера-гинеколога.

Вынашивание ребёнка - процесс, при котором важно следить за своим самочувствием и состоянием здоровья . Врачи часто назначают различные типы , но не объясняют принцип действия каждого из них. Именно поэтому стоит разобраться в особенностях пренатальной диагностики.

Что это такое

Пренатальная диагностика плода - это комплексный дородовой диагностический метод определения в период . С его помощью у ребёнка могут быть обнаружены , нарушения работы сердца.

Пренатальная диагностика также позволяет определить , отца малыша. Если ребёнок болен, доктор с родителями рассматривают все возможные варианты медикаментозного лечения. В итоге супруги решают, оставлять ребёнка или .

Инвазивные методы и показания к процедуре

Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. С помощью инвазивных методик можно провести диагностику, вторгаясь в , чтобы получить биологический материал. Методики, направленные на проникновения в организм беременной женщины являются достаточно опасными, так как могут вызвать различные осложнения. По этой причине доктор может назначить их только в сложных случаях. Задачей инвазивного обследования является получение образцов тканей, которые принадлежат плоду.

Процедура показана в том случае, если:

• мать ребёнка старше тридцати пяти лет;
• у младенца есть хромосомная патология;
• выявлен родственник малыша с хромосомной аномалией;
• у родителей малыша или близких родственников обнаружено какое-либо моногенное заболевание;
• если в начале или до неё женщина пила фармакологические препараты (против опухолей);
• женщина была больна , краснухой, ;
• кто-то из супружеской пары получал ранее облучение до момента ;
• беременная в прошлом перенесла самопроизвольные .

Важно! Проведение инвазивного обследования может быть произведено лишь в том случае, если семья беременной даёт на это своё согласие. Доктор может порекомендовать эту процедуру, только если риск тяжёлой ребёнка выше риска развития осложнений после инвазивной методики обследования.

Биопсией хориона называют инвазивные процедуры, при которых получают образцы тканей хориона для определения и профилактики болезней хромосомного типа, аномалий в хромосомном наборе, моногенных заболеваний. Чтобы получить ткань хориона, нужно взять пункцию матки.

Это действие можно провести через стенку в брюшной полости, влагалище или шейку матки при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера. Врач подбирает метод в зависимости от специфики расположения хориона в полости матки.

Знаете ли вы? Ребёнок способен слышать звуки с шестого месяца беременности. Он слышит кровообращение матери, переваривание еды, которую она употребила. Младенец может слышать голос матери, так как он возникает внутри её организма. Также ребёнку удаётся почувствовать биение своего и маминого сердца.

Заключается в исследовании околоплодной «воды», которую берут при помощи иголки и микроскопического прокола в брюшной полости беременной. То есть, это несложное хирургическое вмешательство, при котором доктор берёт околоплодную воду для проведения дальнейших исследований.

Амниоцентезная инвазивная пренатальная диагностика даёт возможность уже с пятнадцатой недели узнать о хромосомном наборе ребёнка и возможных аномалиях. Амниоцентез назначают после проведения или анализа крови, когда у врача есть подозрение о наличии отклонений в хромосомном наборе или наследственных болезней у плода.

С двадцать второй по тридцать вторую неделю такое обследование проводят, если у будущей мамы нужно найти возбудителя инфекции, узнать, на каком этапе развития находятся лёгкие у ребёнка, оценить концентрацию белка в крови плода.

Кордоцентез

Важно! Будьте внимательны при выборе этой процедуры для обследования, так как такая диагностика имеет пока только экспериментальный характер и применяется в редких случаях.

Обнаружив какие-то проблемы со женщины или малыша, их можно эффективно устранить. Поэтому в современном мире женщины могут быть спокойны за себя и своего ребёнка при условии своевременного обращения к врачу.

Методы, которые используют для проведения таких «обязательных» обследован являются неинвазивными: они не связаны с проникновением в полости тела, а значит безопасны для мамы и малыша.

Слово «пренатальный» означает «дородовый» (от лат. ргае - перед и natalis - относящийся к рождению). Таким образом, пренатальная диагностика - любые исследования, позволяющие уточнить состояние плода. К этим исследованиям относят УЗИ (ультразвуковое исследование), допплерометрию, КТГ (кардиотокографию), а также различные лабораторные показатели. Перечисленные методы относят к неинвазивным (от лат. invasio - вторгаюсь), т.е. они не требуют хирургического вмешательства и поэтому не связаны с риском для матери и плода. Понятие «пренатальная диагностика» тесно связано с понятием «пренатальный скрининг». Слово «скрининг» означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является выявление риска развития врожденных пороков у плода. Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на ранних сроках беременности.

По видам исследований выделяют:

• биохимический скрининг - анализ крови на различные показатели;
• ультразвуковой скрининг - выявление аномалий развития с помощью УЗИ;
• комбинированный скрининг – сочетание химического и ультразвукового.

Биохимический скрининг

В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:

• свободная (3-субъединица хорионического гормона человека;
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A ) связанный с беременностью плазменный протеин А.

Расчет риска наличия аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показаний называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в первом триместре рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21 – трисомия1 по 21й паре хромосом, Т18 - трисомия по 18-й паре хромосом). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (лучше проводить анализ в 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• общий ХГЧ или свободная (3-субъеди-ницаХГЧ(ХГЧ);
• альфа-фетопротеин (АФП);
• свободный (неконъюгированный) эстриол (Е 3).

Такое исследование называется тройным тестом второго триместра беременности, или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ, или свободная Р-субъединица ХГЧ, и АФП. Понятно, что точность двойного теста второго триместра ниже, чем точность тройного теста второго триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спинно-мозгового канала и анэнцефалия - отсутствие головного мозга).

Ультразвуковое исследование

УЗИ (ультразвуковое исследование) - основной метод диагностики состояния плода. Это исследование позволяет исключить некоторые пороки плода, измерить размеры, на определенных сроках беременности оценить строение отдельных органов, их расположение и функционирование, определить приблизительный вес малыша перед родами, а также предлежание - какая часть плода обращена к выходу из матки. Кроме того, сейчас родители могут полюбоваться малышом: трехмерное УЗИ позволяет «сфотографировать» кроху, а четырехмерное УЗИ - увидеть плод в почти реальном трехмерном изображении - например, посмотреть, как малыш зевает. Во время беременности УЗИ проводится в стандартные сроки (10-13, 20-24, 28-30 недель) и по показаниям. При осложненном акушерско-гинекологическом анамнезе (наличии тех или иных осложнений в прошлом) и беременности высокого риска сроки проведения УЗИ индивидуальны.

Первое плановое УЗИ. Протокол УЗИ-исследования в первом триместре включает в себя измерение толщины воротникового пространства (ТВП), измерение КТР (копчико-теменной размер плода - расстояние от темени до копчика), частоты сердечных сокращений плода, длины костей носа, желточного мешка4, место расположения хориона (предшественника плаценты), указание особенностей состояния придатков матки, стенок матки.

Главным измеряемым размером является так называемое воротниковое пространство (ширина шейной прозрачности, шейная складка - NT, от англ. nuchal translucency). Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Исследование проводится в определенный срок и после 13 недель 6 дней не будет информативно.

Данный показатель - это не состояние шейной складки, а ее ширина, поэтому цифра должна быть получена максимально точно! Толщина воротникового пространства не должна превышать 2,5 мм, если исследование проводится влагалищным датчиком (при трансабдоминальном исследовании - если исследование проводится через переднюю брюшную стенку - норма ТВП до 3 мм). Увеличение ТВП позволяет предполагать наличие патологии. Дополнительными ультразвуковыми признаками синдрома Дауна являются:

• определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
• уменьшение размеров верхнечелюстной КОСТИ;
• увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
• умереннаятахикардия(учащение пульса) у плода;
• состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке.

Эти составляющие в комплексе анализируются врачом УЗИ.

Кроме того, в первом триместре выявляются и другие патологии или их признаки:

• экзенцефалия (анэнцефалия) - отсутствие головного мозга;
• кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловленная хромосомными аномалиями;
• омфалоцеле (пупочная грыжа) и гастросхизис (значительное несхождение мышц передней брюшной стенки, при этом кишечник выходит за пределы передней брюшной стенки). Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения;
• единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода).

Второе и третье плановые УЗИ. Второе плановое УЗИ проводится на сроке 20-24 недели,третье - на сроке 28 - 30 недель. К началу второго триместра приисследованиичетко различаются конечности плода, головка, туловище, можно посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга и крупных внутренних органов грудной и брюшной полости. Поэтому с вероятностью 98-100% можно исключить пороки развития. Также измеряются некоторые размеры; длина костной части спинки носа (на 22-23-й неделе в норме от 6 до 9,2 мм - по данным отечественных авторов и от 6 до 10,4 мм - по данным зарубежных), БПР (бипариетальный размер), лобно-затылочный размер, окружность головы, живота, длина бедренной и плечевой костей, костей голени и предплечья. Помимо данных измерений обязательно обращают внимание на форму носа, лба, верхней и нижней челюстей и т.д. Например, наличие вдавления в области переносицы (в сочетании с рядом других признаков) может указывать на аномалии костной системы, недоразвитие носа - на ряд пороков головного мозга и лицевой части черепа. При синдроме Дауна также наблюдаются изменения в строении лица плода. Но все эти показатели должны оцениваться только комплексно.

Если имеется настороженность по развитию сердечно-сосудистой системы плода, проводится ЭХО-кардиография сердца плода в специализированных медучреждениях.

В группу риска по возникновению пороков развития плода входят:

• беременные, у которых в ходе пренатального скрининга обнаруживают те или иные изменения;
• женщины, вступившие в кровнородственные браки;
• беременные старше 35 лет;
• женщины, у которых ранее рождались дети с пороками развития.

Допплерометрия

УЗИ дополняется допплерометрией кровеносных сосудов (может выполняться как вместе с УЗИ, так и отдельно). В основе допплерометрии лежит эффект Допплера - изменение частоты звука при отражении от движущегося объекта (в данном случае таким объектом является кровь, которая движется по сосудам). При проведении допплерометрии исследуется кровоток в сосудах плаценты, матки, пуповины, плода (мозговые артерии, брюшная аорта). Во время исследования оценивается расположение сосудов, их диаметр, направление и скорость кровотока. Так исследуется состояние плацентарного кровообращения, нарушение которого лежит в основе многочисленных акушерских проблем. Чем лучше кровоток в основных сосудах, питающих его, тем лучше малыш себя чувствует и тем лучше растет (соответственно срокам). Понятие «фетоплацентарный кровоток» подразумевает обмен кровью между пуповиной, сосудами плаценты. Есть определенные нормы для допплерометрии в этих сосудах. Маточно-плацентарный кровоток -это кровоток между сосудами матки и плаценты (поскольку плацента крепится к стенке матки). Самая частая причина нарушения кровотока - повышение тонуса сосудов. Это происходит либо из-за существовавших до беременности гипертонической болезни, заболеваний почек, либо из-за повышенной свертываемости крови. Важный момент - своевременность проведения допплерометрии, так как на практике очень часто исследование кровотока проводится слишком поздно, когда нарушения уже выражены и развиваются осложнения. Первое проведение допплерометрии рекомендуется в 23-24 недели беременности.

Кардиотокография

КТГ (кардиотокография) является одним из ведущих методов оценки состояния плода в антенатальном периоде (с 28-30-й недели беременности). КТГ - это одновременная регистрация частоты сердечных сокращений плода, его двигательной активности и тонуса матки. Современные кардиомониторы основаны на принципе Допплера. Кардиотокограф автоматически высчитывает частоту сердечных сокращений плода в минуту и регистрирует на графике в виде кривой.

Причинами отклонения параметров КТГ от нормальных значений могут быть:

• гипоксия плода (недостаток кислорода);
• врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы плода;
• нарушения сердечного ритма плода;
• анемия плода (снижение количества гемоглобина и эритроцитов);
• цикл сна плода;
• повышение температуры тела у матери;
• повышение функции щитовидной железы у матери;
• амнионит - воспаление плодных оболочек;
• применение некоторых лекарственных препаратов.

Получить качественную запись, позволяющую адекватно оценить состояние плода, можно только с 32-й недели беременности, так как с этого времени у плода происходит становление цикла «активность - покой». Запись необходимо проводить в положении женщины на левом боку в течение 40-60 минут. Помимо анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью КТГ можно оценивать изменение его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления (нестрессовый тест).

Группы риска

Итак, пренатальный скрининг - и биохимический, и ультразвуковой - рекомендуется проводить всем беременным женщинам, по возможности в вышеописанном объеме. К сожалению, еще не во всех медицинских учреждениях страны есть технические возможности для выполнения всех исследований, входящих в понятие пренатального скрининга, вопрос о предоставлении услуг в рамках обязательного медицинского страхования решается по-разному в разных регионах.

Таким образом, благодаря данным скринингового обследования, а также изучению данных анамнеза формируется группа риска. В нее входят пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, позднего токсикоза, различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности у нее может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникает. Беременных, входящих в группу риска, направляют на консультацию к генетику. Генетик оценивает необходимость проведения инвазивных методов исследования плода, о которых мы расскажем в следующем номере.

Интерпретация результатов тройного теста

1 Трисомия - наличие в хромосомном наборе организма одной или нескольких лишних хромосом.

2 Ниже границ нормы для данного срока беременности,

3 Выше границ нормы для данного срока беременности.

4 Желточный мешок - вырост среднего отдела кишечника эмбриона. Заполнен желтком и выполняет функцию питания, дыхания и кроветворения.

Одним из самых распространенных, безопасных и доступных типов дородового скрининга является ультразвуковое исследование. Благодаря УЗИ-скринингу, уже на 11-13 неделе беременности можно установить пороки развития плода и определить изменения, свидетельствующие о присутствии хромосомной патологии. Например, наличие у плода в 11-13 недель развития утолщения воротниковой зоны является свидетельством такого заболевания, как синдром Дауна, и некоторых других пороков развития.

Второе плановое УЗИ проводится в 20-22 недели беременности. Пренатальная диагностика на данном сроке внутриутробного развития позволяет диагностировать большинство пороков внешности и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности ультразвуковое исследование позволяет диагностировать задержку развития плода, провести всестороннюю оценку состояния всех органов и систем и выявить аномалии в их развитии.

В Клинике Современной Медицины УЗИ-скрининг выполняется на оборудовании экспертного класса, с применением прогрессивных 3D/4D технологий. Объемное многомерное изображение позволяет с максимальной точностью и реалистичностью рассмотреть малыша и получить полную информацию о его развитии.

Биохимические тесты

В ультразвуковой диагностике есть важное правило - выполнять ее в комплексе с биохимическим скринингом. То есть у беременной женщины берется анализ крови и проводится биохимическое исследование на содержание специфических белков (маркеров хромосомных патологий), вырабатываемых плацентой, плодными оболочками и организмом плода:

• протеина, связанного с беременностью (РАРР),
• свободной фракции хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ),
• альфа-фенопротеина (АФП).

Изменение концентрации данных веществ в сыворотке крови будущей мамы указывает на наличие определенных хромосомных патологий плода и ряд нарушений развития (прежде всего нервной системы и передней брюшной стенки).

Биохимические тесты проводят на 10-13 и 16-18 неделях беременности. При получении результатов, указывающих на наличие у плода патологии, врач принимает решение о необходимости проведения инвазивных исследований.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика выполняется исключительно по строгим медицинским показаниям у ограниченного количества будущих матерей. Данное исследование подразумевает забор материала путем прокола передней брюшной стенки и проводится только под контролем УЗИ.

Материалом для исследования являются ворсинки хориона, амниотическая жидкость, ткани плаценты или пуповинная кровь. Такие анализы обладают высочайшей достоверностью и могут практически со 100 % уверенностью опровергнуть или подтвердить наличие у нерожденного малыша хромосомного нарушения или аномалий развития уже на самых ранних сроках беременности.

Новые стандарты пренатальной диагностики

Сегодня в гинекологии все активней используются передовые неинвазивные методы пренатальной полной диагностики, для которых беременной женщине необходимо лишь сдать кровь. Анализ направлен на обнаружение наибольших рисков:

• наличия лишней хромосомы - синдром Эдвардса, Дауна, Патау (трисомии по 18, 21 и 13 хромосомам);
• микроделеции - частичная потеря участков хромосом, что способствует развитию серьезных патологий (синдром Вильямса, Лангера-Гидеона, Энжельмена и т. д.);
• Х и Y-сцепленных с полом наследственных патологий (гемофилия и т. д.).

Причем точность этого метода исследования хромосомных повреждений у плода составляет 99,9 %. Учитывая абсолютную безопасность тестирования, такой метод дородового скрининга можно рекомендовать не только беременным, входящим в группу высокого риска, но и всем будущим мамам, желающим удостовериться в нормальном развитии ребенка и провести оставшееся до родов время без лишнего беспокойства.

Кроме того, благодаря современным программам пренатальной диагностики, врачи сегодня имеют возможность не только просчитать риск хромосомных нарушений у будущего малыша, но и предотвратить определенные осложнения беременности, такие как преэклампсия.

Подарите спокойствие и здоровье себе и будущему ребенку! Клиника Современной Медицины вам в этом с радостью поможет! Закажите диагностику прямо сейчас!

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам . Мы готовы оказать вам услуги и .